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Salud

¿Por qué a ella no le dio alzhéimer? La respuesta podría ser la clave para combatir la enfermedad

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El perfil genético de la mujer mostraba que iba a desarrollar alzhéimer para cuando cumpliera 50 años.

Ella, como miles de sus parientes, de generaciones anteriores, nació con una mutación genética que provoca que la gente comience a tener problemas cognitivos y de memoria entre los 40 y los 50 años, y se deteriore con rapidez hasta morir a la edad de 60 años, aproximadamente.

Sin embargo, lo extraordinario fue que no experimentó ningún declive cognitivo sino hasta después de los 70 años, casi tres décadas más tarde de lo esperado.

¿Cómo pudo ocurrir? Hay una nueva investigación que ofrece una respuesta, una que, según expertos, podría cambiar el entendimiento científico de la enfermedad de Alzheimer e inspirar nuevas ideas en torno a su prevención y tratamiento.

En un estudio publicado el 4 de noviembre en la revista Nature Medicine, los investigadores mencionaron que la mujer, cuyo nombre no fue divulgado para proteger su privacidad, tiene otra mutación que la ha protegido de la demencia, aunque su cerebro haya desarrollado un importante síntoma neurológico de la enfermedad de Alzheimer.

Al parecer, esta extraña mutación ayuda a mantener a raya la enfermedad minimizando la adherencia de un compuesto particular de azúcar a un gen importante. Este hallazgo sugiere que se podrían desarrollar tratamientos para que otras personas puedan tener el mismo mecanismo protector.

“Estoy muy emocionado de que haya salido este nuevo estudio: el impacto es drástico”, comentó Yadong Huang, investigador sénior en Gladstone Institutes que no estuvo involucrado en el análisis. “Tanto para la investigación como para el desarrollo terapéutico, este nuevo hallazgo es muy importante”.

Yakeel Quiroz, director del laboratorio de neuroimagen familiar en el Hospital General de Massachusetts en Boston, el 1 de noviembre de 2019. (Tony Luong/The New York Times)

Yakeel Quiroz, director del laboratorio de neuroimagen familiar en el Hospital General de Massachusetts en Boston, el 1 de noviembre de 2019. (Tony Luong/The New York Times)

Una terapia genética o con fármacos no estará disponible en el corto plazo pues, primero, los científicos deben copiar el mecanismo de protección que se descubrió en esta nueva paciente por medio de pruebas en animales de laboratorio y neuronas humanas.

No obstante, este caso llega en un momento en el que el campo del alzhéimer está ávido de nuevas estrategias después de que se invirtieron miles de millones de dólares en el desarrollo y las pruebas de tratamientos, y de que fracasaron unas 200 pruebas con fármacos. Han pasado más de 15 años desde que se aprobó el último tratamiento para la demencia, y los pocos fármacos disponibles no funcionan muy bien durante mucho tiempo.

La mujer está en los últimos años de su séptima década y vive en Medellín, el epicentro de la familia más grande del mundo en sufrir de alzhéimer. Es una inmensa familia colombiana de unas 6000 personas, cuyos miembros han padecido demencia durante siglos, una enfermedad que llaman “la bobera” y atribuyen a causas supersticiosas.

Hace décadas, un neurólogo colombiano, Francisco Lopera, comenzó una labor exhaustiva para reunir los registros de nacimiento y de defunción de la familia en Medellín y en remotos pueblos montañeses de los Andes. Lopera documentó el extenso árbol genealógico de la familia y corrió riesgos importantes en un territorio de guerrillas y narcotráfico con el fin de convencer a los parientes de la gente que había muerto con demencia de que le dieran sus cerebros con el propósito de analizarlos.

Por medio de este trabajo, Lopera, cuyo banco de cerebros en la Universidad de Antioquia ahora tiene 300 cerebros, ayudó a descubrir que el causante del alzhéimer que padecían era una mutación en un gen llamado Presenilin 1.

Aunque este tipo de demencia hereditaria de aparición temprana representa solo una pequeña porción de los casi 30 millones de personas con alzhéimer en el mundo, es importante porque, a diferencia de la mayoría de las formas de la enfermedad, la versión colombiana se ha vinculado a una causa específica y un patrón consistente. Por lo tanto, Lopera y su equipo de científicos estadounidenses han pasado años estudiando a la familia, en busca de respuestas para ayudar a los colombianos y combatir la creciente epidemia de la versión más común del alzhéimer que ocurre en la vejez.

Cuando descubrieron que la mujer tenía la mutación del Presenilin 1, pero aún no había siquiera desarrollado un trastorno previo al alzhéimer llamado “deterioro cognitivo leve”, los científicos quedaron perplejos.

“Encontramos una persona que es resistente a la enfermedad del Alzheimer, pero debería estar en una etapa de alto riesgo”, comentó Eric Reiman, director ejecutivo del Instituto Banner de Alzheimer en Phoenix y uno de los líderes del equipo de investigación.

Joseph Arboleda-Velasquez, biólogo celular en Massachusetts Eye and Ear en Boston. (Tony Luong/The New York Times)

Joseph Arboleda-Velasquez, biólogo celular en Massachusetts Eye and Ear en Boston. (Tony Luong/The New York Times)

La mujer viajó en avión a Boston, donde radican algunos de los investigadores, para realizarse escaneos cerebrales y otros estudios. Esos resultados fueron desconcertantes, señaló Yakeel Quiroz, neuropsicóloga colombiana que dirige el laboratorio de neuroimagenología de demencia hereditaria en el Hospital General de Massachusetts.

El cerebro de la mujer estaba lleno del sello distintivo más importante del alzhéimer: placas de proteína amiloidea.

“Son los niveles más altos de amiloidea que hayamos visto hasta el momento”, comentó Quiroz, quien agregó que el exceso de la proteína tal vez se haya acumulado porque la mujer ha vivido con la mutación que causa el alzhéimer durante mucho más tiempo que otros familiares.

No obstante, la mujer manifestaba pocos de los otros síntomas neurológicos de la enfermedad: contaba con poca cantidad de una proteína llamada tau, la cual forma marañas en los cerebros con alzhéimer, y poca neurodegeneración o atrofia cerebral.

“Su cerebro funcionaba muy bien”, mencionó Quiroz, quien, al igual que Reiman, es una de los principales autores del estudio. “En comparación con las personas que tienen 40 o 50 años, en realidad ella está mejor”.

Quiroz afirmó que la mujer, quien había criado a cuatro hijos, solo tenía un año de educación formal y apenas podía leer o escribir, así que era poco probable que su protección cognitiva proviniera de la estimulación educativa.

“Tiene un secreto en su biología”, dijo Lopera. “Este caso es una gran ventana para descubrir nuevas estrategias”.

Quiroz consultó con Joseph Arboleda Velásquez, quien, como ella, es profesor adjunto de la Escuela de Medicina de Harvard (también es el esposo de Quiroz). Arboleda Velásquez, biólogo celular del hospital Massachusetts Eye and Ear, llevó a cabo una exhaustiva prueba y secuenciación genética, que determinó que la mujer tiene una mutación extremadamente rara en un gen llamado APOE.

El APOE es importante en el alzhéimer que le da a la población general. Tiene tres variantes. Una, el APOE4, aumenta de manera considerable el riesgo y está presente en el 40 por ciento de la gente con esta enfermedad.

La mujer colombiana tiene dos copias de APOE3, la variante con la que nace la mayoría de la gente, pero ambas copias tienen una mutación llamada Christchurch (por la ciudad neozelandesa donde fue descubierta). La mutación Christchurch es sumamente rara, pero, hace varios años, Rebecca, tecnóloga e hija de Remain, ayudó a determinar que un puñado de familiares colombianos tiene esa mutación en uno de sus genes APOE. Ellos desarrollaron el alzhéimer de la misma manera temprana que era típica de sus familiares.

“El hecho de que ella tenga dos copias, y no una sola, en verdad fue determinante”, comentó Arboleda Velásquez.

Guojun Bu, quien estudia el APOE, señaló que, aunque los hallazgos involucran un solo caso y se necesita más investigación, las consecuencias podrían ser radicales.

“Es impresionante cuando el alzhéimer tarda tres décadas en atacar”, opinó Bu, presidente del Departamento de Neurociencias en la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, quien no estuvo involucrado en el estudio.

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Coronavirus

¿Se volverá endémico? El mundo tendrá que aprender a vivir con el virus

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El ritmo lento de vacunación global abre esa posibilidad. La incógnita es qué pasará con la letalidad.

Al principio de la pandemia, existía la esperanza de que el mundo alcanzara algún día la inmunidad de rebaño, el punto en el que el coronavirus carece de suficientes huéspedes para propagarse fácilmente.

Pero, más de un año después, el virus está aplastando a la India con una temible segunda oleada y está surgiendo en países desde Asia hasta América Latina.

Los expertos dicen ahora que está cambiando demasiado rápido, que las nuevas variantes más contagiosas se propagan con demasiada facilidad y que las vacunaciones se producen con demasiada lentitud como para que la inmunidad de rebaño esté al alcance en breve.

Un vial de la vacuna de Sinopharm en Belgrado, Serbia. . Foto AP Photo/Darko Vojinovic, archivo)

Un vial de la vacuna de Sinopharm en Belgrado, Serbia. . Foto AP Photo/Darko Vojinovic, archivo)

Esto significa que, si el virus sigue extendiéndose por gran parte del mundo, está en camino de convertirse en endémico, una amenaza siempre presente.

Las variantes del virus están arrasando en lugares donde la gente se reúne en gran número con pocos o ningún protocolo de pandemia, como el uso de mascarillas y el distanciamiento, según el Dr. David Heymann, profesor de epidemiología de enfermedades infecciosas de la London School of Hygiene and Tropical Medicine.

Aunque el brote de la India es el que más atención está acaparando, Heymann dijo que el alcance generalizado del virus significa que la probabilidad de que persista en la mayor parte del mundo es cada vez mayor.

A medida que un mayor número de personas contrae el virus, desarrollando cierto nivel de inmunidad, y el ritmo de las vacunaciones se acelera, los futuros brotes no serán de la magnitud de los que devastaron India y Brasil, dijo Heymann.

Es de esperar que se produzcan brotes más pequeños, menos mortíferos, pero que constituyan una amenaza constante, dijo Heymann.

“Esta es la progresión natural de muchas infecciones que tenemos en los seres humanos, ya sea la tuberculosis o el VIH”, dijo Heymann, ex miembro del Servicio de Inteligencia Epidemiológica de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades y ex funcionario de alto nivel de la Organización Mundial de la Salud.

“Se han convertido en endémicas y hemos aprendido a convivir con ellas y a hacer evaluaciones de riesgo y a proteger a quienes queremos proteger”.

Las vacunas altamente eficaces contra el COVID se desarrollaron rápidamente, pero su distribución mundial ha sido lenta y desigual.

Mientras los países ricos acaparan dosis de vacunas, los países más pobres se enfrentan a grandes retos logísticos para distribuir las dosis que consiguen y la indecisión de las vacunas es un problema en todas partes.

Ritmo insuficiente

Y los expertos advierten que el mundo se está vacunando con demasiada lentitud para que haya muchas esperanzas de eliminar el virus.

Sólo dos países han vacunado completamente a más de la mitad de su población, según el proyecto Our World in Data de la Universidad de Oxford.

Se trata de Israel y la nación de África Oriental de las Seychelles, un archipiélago con menos de 100.000 habitantes. Y

sólo un puñado de otros países han vacunado al menos parcialmente a casi el 50% o más, entre ellos Gran Bretaña, el diminuto Bután y Estados Unidos.

Menos del 10% de la inmensa población de la India está vacunada, al menos parcialmente, lo que supone un escaso control de las infecciones.

En África, la cifra es ligeramente superior al 1%.

Aun así, los expertos en salud pública afirman que un número relativamente pequeño de países, en su mayoría naciones insulares, han mantenido el virus bajo control y podrían seguir manteniéndolo a raya tras vacunar a un número suficiente de personas.

Nueva Zelanda, gracias a los estrictos cierres de sus fronteras, ha eliminado prácticamente el virus.

El Dr. Michael Baker, epidemiólogo de la Universidad de Otago que ayudó a idear la respuesta del país al coronavirus, dijo que Nueva Zelanda probablemente lograría la inmunidad de rebaño inmunizando a su población, pero que tiene un largo camino por recorrer, ya que sólo un 4,4% de los neozelandeses están al menos parcialmente vacunados.

“Todas las encuestas muestran que hay cierto grado de indecisión sobre la vacuna en Nueva Zelanda, pero también mucha gente está muy entusiasmada”, dijo Baker.

“Así que creo que al final probablemente lo conseguiremos”.

Índices

Mientras que los nuevos casos diarios se han mantenido en niveles casi récord en el mundo, el número de muertes ha descendido desde un pico en febrero, yendo en contra del patrón normal de altos casos seguidos eventualmente por altas muertes.

Si esa línea de tendencia continúa, podría ofrecer un rayo de esperanza para un escenario futuro que los científicos están deseando.

Aunque el virus se extienda y parezca precipitarse a convertirse en endémico, podría convertirse en una amenaza menos letal que pueda gestionarse con vacunas que se actualicen periódicamente para proteger de las variantes.

“Puede que sea endémico, pero no de una manera que amenace la vida”, dijo el Dr. Michael Merson, profesor de salud global en la Universidad de Duke y ex director del Programa Global de SIDA de la Organización Mundial de la Salud.

“Puede ser más bien lo que vemos con los niños pequeños, una enfermedad común parecida al resfriado”.

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Coronavirus

Detectaron por primera vez las variantes de Sudáfrica e India en el país

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Fueron halladas en muestras tomadas a viajeros que regresaron de Francia y España y que habían dado positivo en Ezeiza.

Por primera vez se detectaron en la Argentina las variantes de India y Sudáfrica del coronavirus. Fueron halladas en muestras tomadas a viajeros que regresaron de Europa y habían dado positivo en los testeos realizados en Ezeiza.

Según explicaron fuentes oficiales, desde que se iniciaron estos controles en el aeropuerto internacional la mitad de las muestras positivas corresponden a los nuevos linajes denominados “prioritarios”, entre los que se encuentran los de Manaos, Reino Unido y Andina, entre otras.

“Pero esta es la primera vez que encontramos las variantes B.1.617.2 y B.1.617.1 (originariamente aislada en India) y B.1.351 (originariamente aislada en Sudáfrica)”, indicó Analía Rearte, directora Nacional de Epidemiologia e Información Estratégica del Ministerio de Salud de la Nación.

Las muestras fueron analizadas en el Malbrán. Allí se derivan todas las que dan positivo de los pacientes que llegan del exterior.

Las muestras fueron analizadas en el Malbrán. Allí se derivan todas las que dan positivo de los pacientes que llegan del exterior.

La funcionaria explicó que “dentro del protocolo de procedimientos para los ingresos a Ezeiza desde el exterior, a todas las personas se les realiza un test de antígenos; a los que son positivos se los envía a un hotel en la Ciudad de Buenos Aires a cumplir el aislamiento, y además se envían las muestras a secuenciar al laboratorio Malbrán”.

Los casos de la variante India corresponden a dos chicos que viven en la Ciudad de Buenos Aires y regresaron desde París el 24 de abril.

Ese mismo día, una persona de 58 años, residente en Río Negro, volvió desde España y dio positivo. Al analizar su muestra, se detectó la variante B.1.351, originalmente aislada en Sudáfrica en octubre del año pasado. Hasta aquí había sido hallada en 95 países; entre ellos, Brasil.

Los tres viajeros fueron derivados a un hotel porteño para que hagan el aislamiento obligatorio. “El día 26 de abril, se notificó a las jurisdicciones para que realicen las acciones de seguimiento de los contactos estrechos”, informó el Ministerio de Salud a través de un comunicado.

Ninguno de los casos revistió mayor gravedad. Según los reportes de las provincias donde residen, los chicos cumplieron el aislamiento con sus padres -que habían dado negativo- y el paciente de Río Negro sólo tuvo síntomas leves.

Mayor frecuencia

En las últimas semanas viene creciendo la detección de contagios por las nuevas variantes del coronavirus en la Argentina, según precisó el último informe de Proyecto PAIS, dependiente del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación de la Nación.

Las más frecuentes son las de Manaos, Reino Unido y la Andina.

El estudio comprendió un total de 1.848 muestras de la Ciudad y de las provincias de Buenos Aires, Córdoba, Neuquén, Santa Fe, Río Negro, Mendoza, San Luis y Entre Ríos.

De allí surge que hubo un aumento en la frecuencia de detección de las variantes 501Y.V1 (Reino Unido), 501Y.V3 (P.1, Manaos) y para la mutación L452Q sin nexo epidemiológico con turismo al exterior entre principios de marzo a fines de abril.

En el AMBA, hubo una frecuencia del 27,1% (CABA) y del 12,8% (GBA) para la variante Reino Unido; 31,3% (CABA) y del 31,9% (GBA) para la variante 501Y.V3 de Manaos; y del 33,3% (CABA) y del 48,9% (GBA) para la mutación L452Q compatible con linaje C.37. Este últimas es conocida como la variante Andina, que se habría originado en Perú.

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Coronavirus

Turismo para vacunarse: cuánto cuestan los pasajes a Miami y para cuándo se consigue lugar

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La ocupación de los vuelos para mayo creció exponencialmente y ya es muy difícil conseguir lugar.

Las imágenes de las carpas de vacunación contra el coronavirus en las playas de Miami, Estados Unidos, o la gente contando que se vacunó en una farmacia y que eligió tal o cual vacuna alcanzan para entender el incremento de la demanda de vuelos a Estados Unidos.

Basta con ver la ocupación promedio de los en Aerolíneas Argentinas. En el primer trimestre del año fue de un 52%; durante abril, un 61% promedio, pero en la última semana ya alcanzaba un 74%. Para contextualizar: durante el mes pasado esta empresa tuvo entre entre 4 y 6 vuelos semanales. Y para mayo anticipan que tendrán 6 vuelos semanales.

“El pico de ventas lo tenemos para la semana del 21 de mayo, justo una semana con finde extra large”, dice Nicolás Posse, gerente comercial de la agencia Avantrip y destaca un dato: la anticipación de compra es de 25 a 30 dias promedio.

“Eso, en términos de turismo argentino, corresponde a los vuelos de cabotaje. Casi siempre sacás con 60 dias de anticipación un vuelo al exterior. Ahora bajó a menos de la mitad”, explica Posse.

Un cartel de vacunación en Miami, frente al Domino Park de Little Havana. Foto EFE/EPA/CRISTOBAL HERRERA-ULASHKEVICH

Un cartel de vacunación en Miami, frente al Domino Park de Little Havana. Foto EFE/EPA/CRISTOBAL HERRERA-ULASHKEVICH

Poco lugar

Según explican en la agencia, para salidas en mayo y junio -que es lo que se está vendiendo ahora- Miami tiene tarifas que van en promedio desde los ARS 99.125 para arriba.

Pero atención, “estas opciones más económicas son volando con Boliviana de Aviación, que al tener pocas salidas, la disponibilidad de la tarifa más económica ya está agotada. Existen algunas alternativas con muy poca disponibilidad que por 77.269 pesos (11 junio al 10 julio) tenés oferta para la ruta de Miami”, señala Posse.

Lo cierto es que si uno se pone a buscar pasajes para mayo, ya a esta altura los precios son mucho más altos y es muy difícil conseguir lugar.

En Almundo confirman que para mayo solo quedan las opciones más caras.

“Notamos que más del 70% de la venta internacional, que se duplicó la última semana, se concentra en Miami y sus alternativas cercanas como Fort Lauderdale y Orlando”, dice Dolores Silva Font, Head de Vuelos en Almundo.

Agrega que “se está comprando todo lo que hay disponible, con cualquier aerolínea, tanto volando directo, como con escalas. La oferta no es mucha por la restricción de entrada a la Argentina desde el exterior de 2.000 pasajeros diarios, que limita la autorización de vuelos. Pero todo lo que se vende es para viajar ya (mayo/junio)”.

Para mayo quedan pocos lugares y solo en las franjas tarifarias más caras en los vuelos a Miami. Foto: Shutterstock.

Para mayo quedan pocos lugares y solo en las franjas tarifarias más caras en los vuelos a Miami. Foto: Shutterstock.

El fenómeno lo explica claramente Cecilia Vignolo, gerente de ventas de Biblos Travel: “Si en febrero comprabas pasajes para viajar en mayo, las tarifas rondaban los 70 mil pesos ida y vuelta. Hoy estamos hablando de entre 200 y 300 mil pesos (lo que se consiga) y para junio, entre 160.000 y 200.000″.

Vignolo agrega que ya es muy difícil encontrar lugar para mayo, pero también es cierto que pueden abrirse oportunidades para el mismo día o de un día para el otro por cancelaciones de último momento.

Y señala que quienes no consiguen para Miami, se vuelcan a Dallas y Houston. Y también a Nueva York -que hace poco canceló la exigencia de cuarentena a los viajeros y lazó una campaña en busca de turistas-, aunque aún no está claro si en esta ciudad es posible vacunarse sin ser residente.

“También es más difícil quedarse tres semanas -en caso de optar por una vacuna de dos dosis- en lugares como Dallas o Houston. Miami es mas cómodo. No es barato, pero es el más elegido”, agrega Vignolo.

Curiosamente, lo que antes era temporada super alta, como julio -por las vacaciones de invierno en el caso de Argentina- por este fenómeno hace que hoy se encuentren mejores precios para viajar en ese mes de receso escolar que ahora.

Pasajes en la mira

En una primera búsqueda en la web de Aerolíneas Argentinas realizada el 3 de mayo, un vuelo de ida para el 24 de mayo cuesta 207.127 pesos y el regreso el 28 de mayo, 273.949. Saliendo unos días más tarde, el 27 de mayo, cuesta 207.092 y el regreso el 31 de mayo, 199.030 pesos.

Cuanto más te “alejás” en la búsqueda de fechas, los precios empiezan a ceder un poco. La ida el 7 de junio cuesta 121.232 pesos y el regreso el 11 de junio, 133.330; o el 14 de junio, 113.170 pesos.

Arribo de pasajeros al Aeropuerto de Ezeiza. Foto Luciano Thieberger.

Arribo de pasajeros al Aeropuerto de Ezeiza. Foto Luciano Thieberger.

En julio, por ejemplo para viajar el 16 de julio el precio de ida es 108.327 y el de vuelta el 23 de julio, 104.529 pesos.

En la web de American Airlines, un pasaje para volar el 25 de mayo con regreso el 7 de junio, ida y vuelta a Miami sin escalas, con una pieza de equipaje y posibilidad de cambio sin penalidad (podría aplicar diferencia tarifaria), cuesta 2.652 dólares.

En una búsqueda para junio y con otro destino en la mira, encontramos que United Airlines tiene, por ejemplo, un vuelo con salida el 7 de junio directo a Houston y vuelta el 14, también directo, sin equipaje. desde 291.663,60 pesos.

En la agencia Despegar, señalan que Miami siempre se encuentra en los rankings de destinos internacionales más elegidos por los argentinos”. Una de las claves está en que esta ciudad siempre mantuvo restricciones mínimas de ingreso.

Sin embargo, también destacan que si se compara con la época pre-pandemia, el destino tiene una caída del 70% versus abril de 2019, por el impacto del coronavirus en el interés de los viajeros.

En cuanto a tarifas promedio de pasajes de ida y vuelta pensando en quedarse una semana en mayo, cuestan desde $ 210.327 por persona, con una escala, carry on incluido y hasta 12 cuotas sin interés. Lo mismo pero en junio, desde $102.295 por persona, con 2 escalas con carry on incluido.

En una búsqueda realizada en la web de la agencia, aparecen todo tipo de precios. Sea en las páginas de las líneas aéreas o en las web de agencias, lo recomendable siempre es probar fechas y combinaciones. Y leer con atención las políticas comerciales incluyendo devoluciones y cancelaciones, algo esencial en estos tiempos de pandemia.

Buscamos, por ejemplo, para salir el 8 de mayo y regresar el 15, La primera opción es ida con Boliviana de Aviación y regreso con Copa Airlines, en ambos casos con una escala. Precio final: 348.714 pesos.

Pero moviendo un poco las fechas se pueden conseguir diferentes conexiones y precios: un vuelo el 20 de mayo con Avianca (una escala) y vuelta el 27 de mayo con Copa (dos escalas), 309.444 pesos. Ida y vuelta con Avianca, una escala, 372.412 pesos.

Más allá del pasaje que uno consiga o esté dispuesto a pagar, lo que es importante tener presente es que si bien Estados Unidos no tiene grandes restricciones para los viajeros, es obligatorio tener certificado de test negativo con hasta 72 horas de anticipación al vuelo y visa vigente para ingresar.

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