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Salud

¿Por qué a ella no le dio alzhéimer? La respuesta podría ser la clave para combatir la enfermedad

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El perfil genético de la mujer mostraba que iba a desarrollar alzhéimer para cuando cumpliera 50 años.

Ella, como miles de sus parientes, de generaciones anteriores, nació con una mutación genética que provoca que la gente comience a tener problemas cognitivos y de memoria entre los 40 y los 50 años, y se deteriore con rapidez hasta morir a la edad de 60 años, aproximadamente.

Sin embargo, lo extraordinario fue que no experimentó ningún declive cognitivo sino hasta después de los 70 años, casi tres décadas más tarde de lo esperado.

¿Cómo pudo ocurrir? Hay una nueva investigación que ofrece una respuesta, una que, según expertos, podría cambiar el entendimiento científico de la enfermedad de Alzheimer e inspirar nuevas ideas en torno a su prevención y tratamiento.

En un estudio publicado el 4 de noviembre en la revista Nature Medicine, los investigadores mencionaron que la mujer, cuyo nombre no fue divulgado para proteger su privacidad, tiene otra mutación que la ha protegido de la demencia, aunque su cerebro haya desarrollado un importante síntoma neurológico de la enfermedad de Alzheimer.

Al parecer, esta extraña mutación ayuda a mantener a raya la enfermedad minimizando la adherencia de un compuesto particular de azúcar a un gen importante. Este hallazgo sugiere que se podrían desarrollar tratamientos para que otras personas puedan tener el mismo mecanismo protector.

“Estoy muy emocionado de que haya salido este nuevo estudio: el impacto es drástico”, comentó Yadong Huang, investigador sénior en Gladstone Institutes que no estuvo involucrado en el análisis. “Tanto para la investigación como para el desarrollo terapéutico, este nuevo hallazgo es muy importante”.

Yakeel Quiroz, director del laboratorio de neuroimagen familiar en el Hospital General de Massachusetts en Boston, el 1 de noviembre de 2019. (Tony Luong/The New York Times)

Yakeel Quiroz, director del laboratorio de neuroimagen familiar en el Hospital General de Massachusetts en Boston, el 1 de noviembre de 2019. (Tony Luong/The New York Times)

Una terapia genética o con fármacos no estará disponible en el corto plazo pues, primero, los científicos deben copiar el mecanismo de protección que se descubrió en esta nueva paciente por medio de pruebas en animales de laboratorio y neuronas humanas.

No obstante, este caso llega en un momento en el que el campo del alzhéimer está ávido de nuevas estrategias después de que se invirtieron miles de millones de dólares en el desarrollo y las pruebas de tratamientos, y de que fracasaron unas 200 pruebas con fármacos. Han pasado más de 15 años desde que se aprobó el último tratamiento para la demencia, y los pocos fármacos disponibles no funcionan muy bien durante mucho tiempo.

La mujer está en los últimos años de su séptima década y vive en Medellín, el epicentro de la familia más grande del mundo en sufrir de alzhéimer. Es una inmensa familia colombiana de unas 6000 personas, cuyos miembros han padecido demencia durante siglos, una enfermedad que llaman “la bobera” y atribuyen a causas supersticiosas.

Hace décadas, un neurólogo colombiano, Francisco Lopera, comenzó una labor exhaustiva para reunir los registros de nacimiento y de defunción de la familia en Medellín y en remotos pueblos montañeses de los Andes. Lopera documentó el extenso árbol genealógico de la familia y corrió riesgos importantes en un territorio de guerrillas y narcotráfico con el fin de convencer a los parientes de la gente que había muerto con demencia de que le dieran sus cerebros con el propósito de analizarlos.

Por medio de este trabajo, Lopera, cuyo banco de cerebros en la Universidad de Antioquia ahora tiene 300 cerebros, ayudó a descubrir que el causante del alzhéimer que padecían era una mutación en un gen llamado Presenilin 1.

Aunque este tipo de demencia hereditaria de aparición temprana representa solo una pequeña porción de los casi 30 millones de personas con alzhéimer en el mundo, es importante porque, a diferencia de la mayoría de las formas de la enfermedad, la versión colombiana se ha vinculado a una causa específica y un patrón consistente. Por lo tanto, Lopera y su equipo de científicos estadounidenses han pasado años estudiando a la familia, en busca de respuestas para ayudar a los colombianos y combatir la creciente epidemia de la versión más común del alzhéimer que ocurre en la vejez.

Cuando descubrieron que la mujer tenía la mutación del Presenilin 1, pero aún no había siquiera desarrollado un trastorno previo al alzhéimer llamado “deterioro cognitivo leve”, los científicos quedaron perplejos.

“Encontramos una persona que es resistente a la enfermedad del Alzheimer, pero debería estar en una etapa de alto riesgo”, comentó Eric Reiman, director ejecutivo del Instituto Banner de Alzheimer en Phoenix y uno de los líderes del equipo de investigación.

Joseph Arboleda-Velasquez, biólogo celular en Massachusetts Eye and Ear en Boston. (Tony Luong/The New York Times)

Joseph Arboleda-Velasquez, biólogo celular en Massachusetts Eye and Ear en Boston. (Tony Luong/The New York Times)

La mujer viajó en avión a Boston, donde radican algunos de los investigadores, para realizarse escaneos cerebrales y otros estudios. Esos resultados fueron desconcertantes, señaló Yakeel Quiroz, neuropsicóloga colombiana que dirige el laboratorio de neuroimagenología de demencia hereditaria en el Hospital General de Massachusetts.

El cerebro de la mujer estaba lleno del sello distintivo más importante del alzhéimer: placas de proteína amiloidea.

“Son los niveles más altos de amiloidea que hayamos visto hasta el momento”, comentó Quiroz, quien agregó que el exceso de la proteína tal vez se haya acumulado porque la mujer ha vivido con la mutación que causa el alzhéimer durante mucho más tiempo que otros familiares.

No obstante, la mujer manifestaba pocos de los otros síntomas neurológicos de la enfermedad: contaba con poca cantidad de una proteína llamada tau, la cual forma marañas en los cerebros con alzhéimer, y poca neurodegeneración o atrofia cerebral.

“Su cerebro funcionaba muy bien”, mencionó Quiroz, quien, al igual que Reiman, es una de los principales autores del estudio. “En comparación con las personas que tienen 40 o 50 años, en realidad ella está mejor”.

Quiroz afirmó que la mujer, quien había criado a cuatro hijos, solo tenía un año de educación formal y apenas podía leer o escribir, así que era poco probable que su protección cognitiva proviniera de la estimulación educativa.

“Tiene un secreto en su biología”, dijo Lopera. “Este caso es una gran ventana para descubrir nuevas estrategias”.

Quiroz consultó con Joseph Arboleda Velásquez, quien, como ella, es profesor adjunto de la Escuela de Medicina de Harvard (también es el esposo de Quiroz). Arboleda Velásquez, biólogo celular del hospital Massachusetts Eye and Ear, llevó a cabo una exhaustiva prueba y secuenciación genética, que determinó que la mujer tiene una mutación extremadamente rara en un gen llamado APOE.

El APOE es importante en el alzhéimer que le da a la población general. Tiene tres variantes. Una, el APOE4, aumenta de manera considerable el riesgo y está presente en el 40 por ciento de la gente con esta enfermedad.

La mujer colombiana tiene dos copias de APOE3, la variante con la que nace la mayoría de la gente, pero ambas copias tienen una mutación llamada Christchurch (por la ciudad neozelandesa donde fue descubierta). La mutación Christchurch es sumamente rara, pero, hace varios años, Rebecca, tecnóloga e hija de Remain, ayudó a determinar que un puñado de familiares colombianos tiene esa mutación en uno de sus genes APOE. Ellos desarrollaron el alzhéimer de la misma manera temprana que era típica de sus familiares.

“El hecho de que ella tenga dos copias, y no una sola, en verdad fue determinante”, comentó Arboleda Velásquez.

Guojun Bu, quien estudia el APOE, señaló que, aunque los hallazgos involucran un solo caso y se necesita más investigación, las consecuencias podrían ser radicales.

“Es impresionante cuando el alzhéimer tarda tres décadas en atacar”, opinó Bu, presidente del Departamento de Neurociencias en la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, quien no estuvo involucrado en el estudio.

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Actualidad

“Vuelta a Clases en Plena Sindemia”

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Nuestra nueva incorporación a este espacio de comunicación, el Lic. Matias Aciar, nos deja una serie de recomendaciones formuladas por los profesionales de Higiene, Seguridad y Ambiente de la Comisión Fundadora de Mendoza.

Los profesionales de Higiene, Seguridad y Ambiente de la Comisión Fundadora de Mendoza, que conduce el Lic. Matias Aciar, realizan mes a mes asesoramientos a establecimientos, como geriátricos, comedores u establecimientos que lo necesiten de forma voluntarias, sin costo para quienes solicitan en www.comisionfundadoramendoza.com, nos comparte algunas medidas de prevención a tener presente en el regreso a clases, con la premisa que la primera escuela es el hogar, acompañando las instituciones, gremios, profesionales y el estado.

Se trata de profesionales que buscan colegiar a este sector, nos deja a modo de recomendaciones, reparos a tener presente tras un año sin clases presenciales, en medio una sindemia mundial, “donde no se valora el mérito, y el ventajismo siempre está por delante sin pensar en las generaciones venideras”, según indicó el especialista. Agregó que “es primordial tomar medidas prevención graduales que puede ayudar a mantener a los estudiantes, los docentes y el personal que preparan a nuestros niños, respetando como premisa las siguientes medidas de.  prevención, implementando una cultura de la prevención desde los primeros años de ciclo escolar”.

“Momento de implementar una cultura de la prevención desde los primeros años de ciclo escolar”, dijo Aciar para agregar que “con el retorno a las clases presenciales permitirá que muchos estudiantes puedan retomar sus asignaturas con regularidad, además de los beneficios sociales y psicológicos que la presencialidad genera dejando un margen de maniobra a los padres en sus actividades en un año para el olvido, sin perder de vista que el virus SARS-CoV-2 y sus derivados, sigue entre nosotros lo cual debería generar una doble responsabilidad multidisciplinaria de todos los estamentos”.

Aciar indicó que “independientemente de los cuidados que recomiendan desde el Estado en sus escasas publicaciones desde su comienzo del ciclo lectivo, en necesario tener presente en un año sin mantenimientos preventivos de los establecimientos, se deberá contemplar como mínimo” una serie de medidas que enumeró de la siguiente manera:

“Iniciar pensando en aquellos estudiantes con movilidades reducida que necesiten asistencia de terceros, para llevar un control de accesos públicos, controlando rampas, pasamos u otro que le permita la igualdad de oportunidades, los baños, sus instalaciones, la grifería, valores recomendado de agua para el consumo humano, solicitando a instituciones un informe para seguridad de todos, dado a la cantidad de lluvias precipitadas en lo que va del año, recipientes de contención tales como tanques de agua o recipiente con bombeo que en todo un año estuvo sin mantenimiento, controlar las cloacas, limpieza de las mismas, control de las tapas y contratapas, verificando que las mismas imposibiliten el ingreso de roedores al establecimiento, con un correcto control de plagas, tener presente que estos son aliados del ecosistema, velar por la correcta implementaciones de planes de acción, charlas, capacitaciones de sobre el dengue, la fiebre chikungunya y el zika, vinchucas, mosquitos, tener presente que habitamos una de las provincia con mayor movimientos telúrico a nivel nacional, donde es fundamental colocar en ventanas material que imposibilite la proyección de los mismos en caso de sismos, como así también educar en las mochilas de seguridad que deben tener los infantes en la casa como grupo familiar, es vital por época del año, donde las lluvias han tomado relevancia, hace llamar a la reflexión sobre de las instalaciones, evitando las goteras, por lo cual se deberá controlar, los cielos rasos, durlock, palos o mampostería de cada establecimiento como así también los aires acondicionados, su limpieza y carga de gas por profesionales habilitados, es recomendable el control de malezas, matorrales o otros, como los recipientes donde se acumule agua, controlar los zepelín de gas (GLP), o garrafas expuestas al aire libres, se recomienda realizar un anclaje de los mismos, como así también dejarlo bajo techo, para evitar la exposición al aire libre, de fácil acceso para ser manipulado por los pequeños, y no tan pequeños a modo travesura, sin medir las consecuencia no solo el establecimiento sin para los colindante o la mismas zona de residencia, es fundamental ir pensando que se nos aproximas los días con bajas temperaturas, para ir realizando un control periódico de los sistema de calefacción con gas, estufas, salamandras, radiadores u otros, es necesario prestar atención a todo lo relacionado con las instalaciones eléctrica, térmica, disyuntor, realizar mediciones de puestas a tierra, control de extintores, capacitaciones del personal, y evaluaciones de los mismos para especializar al recurso humano del establecimiento, tener espacial consideraciones en la revisión de los planes de contingencias, actualizar números de teléfono del personal y designación de roles, se recomienda roles y no nombre personales, brindar capacitaciones al personal de maestranza en el uso de productos químicos de limpieza, coordinación entre padres, escuelas, choferes y otros que permita ordenar no solo distanciamiento físico mínimo de un metro y medio, así como también el distanciamiento de los pupitres, la higiene de manos y el uso de mascarillas según la edad. Además, se deben extremar las medidas de ventilación y de limpieza del entorno para limitar la exposición, como así también solicitar al estado, visitas de inspectores matriculados, con certificación en cada área, que permita llevar un informe con plazos que consienta generar un plan acción de los desvíos encontrados”.

– “Medidas de prevención en el transporte público autobuses, vestíbulos/pasillos, comidas y patios de recreo debido a que estos son lugares muy concurridos, las escuelas pueden:

“Marcar los pasillos y escaleras con flechas, y colores en el piso que indiquen el sentido/dirección para caminar para disminuir las aglomeraciones en los pasillos. Asignar casilleros para los grupos o eliminar su uso por completo”.

– “Se deben impulsar las actividades al aire libre, así que se les debe permitir a los estudiantes el uso del patio de recreo en grupos pequeños. La limpieza de los equipos de recreación debe ser parte del plan de limpieza”.

Para mayor información visitar sus redes sociales o en su pagina web:www.comisionfundadoramendoza.com

Cel.: 2615381056

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Coronavirus

Coronavirus: qué es y por qué se produce la niebla mental

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Puede perdurar varios meses aun en casos leves que no requirieron internación.

Pregunta: Tengo 59 años, soy contador en una multinacional y desde hace meses duermo mal, me levanto embotado, me cuesta concentrarme, me siento en el aire y como si viera las cosas distantes y a través de un vidrio. No me encuentran la causa y no sé qué hacer. Gabriel J.M. Allevatti, Rosario-

Una de las secuelas que afecta hasta a un 60% de los pacientes con Covid-19 es lo que conoce como “niebla mental”, la cual puede perdurar durante varios meses después de haberse recuperado de la infección y aun en casos leves que no requirieron de internación.

¿Qué es la niebla mental? No es una enfermedad sino un conjunto de síntomas cognitivos de poca intensidad pero que pueden afectar en gran medida el funcionamiento y el rendimiento cotidiano de una persona.

“Fundamentalmente en su memoria, ya no recuerdan las cosas como antes; o bien tiene dificultades en el lenguaje, por ejemplo a la hora de encontrar las palabras exactas al expresarse; sufren problemas ejecutivos, de forma que no logran organizarse en el día a día como lo hacían previamente; o bien de inatención, siendo más despistados que antes” expresa sobre el tema la Sociedad Española de Neurología.

La niebla mental causa problemas fundamentalmente en la memoria del paciente. Foto Shutterstock

La niebla mental causa problemas fundamentalmente en la memoria del paciente. Foto Shutterstock

En pocas palabras lo que predomina es la falta de concentración, la desatención y las progresivas fallas en la capacidad de memorizar.

A pesar de la especial atención que se le presta a la niebla mental desde el inicio de la actual pandemia, en realidad el mundo médico ya le comenzó a interesarse en este cuadro hace varios años, debido a que se observaba su presencia en trastornos de diversa naturaleza.

“Quienes sufren de neblina mental dicen que es como mirar los pensamientos a través de un vidrio empañado. El bajo rendimiento mental genera un alto nivel de angustia: los afectados funcionan a medias, en un mundo cada vez más exigente y acelerado. Esto suele generar círculos viciosos, al no poder rendir según lo esperado”, describe A. Rossi, directora del Magíster en Neurociencia de la Universidad Diego Portales de Chile.

El síntoma de la niebla mental puede ser la expresión de una enfermedad, de un estilo de vida particular caracterizado por sobreexigir al organismo o por cambios químicos del cuerpo.

Norberto Abdala, médico psiquiatra

¿En qué otros trastornos se pueden presentar la niebla mental?

Sin pretender hacer una lista exhaustiva se puede mencionar como los más frecuentes:

1) Alteraciones hormonales, siendo las más comunes –pero no las únicas– el hipotiroidismo o los cambios cercanos a la menopausia.

2) El estrés crónico.

El estrés afecta la atención y se puede presentar en la niebla mental. Imagen ilustrativa Shutterstock.

El estrés afecta la atención y se puede presentar en la niebla mental. Imagen ilustrativa Shutterstock.

3) Los trastornos prolongados del sueño nocturno.

4) El síndrome de fatiga crónica.

5) La fibromialgia.

6) La deficiencia de vitamina B12.

7) Efectos secundarios de diversos medicamentos (algunos psicofármacos, beta bloqueantes, diuréticos, entre otros).

La niebla mental no es una enfermedad sino un conjunto de síntomas cognitivos de poca intensidad pero que pueden afectar  el funcionamiento y el rendimiento cotidiano de una persona.

Norberto Abdala, médico psiquiatra

8) Estados de deshidratación, especialmente en adultos mayores, quienes tienen menor capacidad para sentir sed.

9) Diabetes con oscilaciones variables de los niveles de glucemia.

10) Trastornos depresivos no diagnosticados o inadecuadamente tratados.

11) Enfermedades autoinmunes: lupus, esclerosis múltiple, artritis reumatoidea.

12) Consumo excesivo de alcohol o de sustancias adictivas.

13) Trastorno bipolar.

El síntoma de la niebla mental puede ser la expresión de una enfermedad, de un estilo de vida particular caracterizado por sobreexigir al organismo o por cambios químicos del cuerpo. Para superarla se requiere de un análisis objetivo de las causas que la originan.

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Coronavirus

El avión de Aerolíneas Argentinas llegó a China para buscar un millón de vacunas de Sinopharm

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El servicio AR1050 de la línea de bandera aterrizó en Beijing alrededor de las 17.30 de nuestro país. Se estima que arribará a Ezeiza este jueves por la noche. Según anunció el Gobierno, la mayoría de las dosis será destinada a los docentes

Alrededor de las 17.30 de la Argentina, el servicio AR1050 de Aerolíneas Argentinas aterrizó en Beijing, China, para buscar un cargamento de vacunas del laboratorio Sinopharm. Se estima que el vuelo de regreso arribará al Aeropuerto Internacional de Ezeiza este jueves cerca de las 22. De acuerdo a lo que anunció el Gobierno, la mayor parte de las dosis será destinada a los docentes.

El avión de la línea de bandera había partido este martes al mediodía. Si bien las autoridades nacionales aseguraron que llegará 1 millón de dosis, es muy probable que por la capacidad de la aeronave se cargue un diez por ciento menos, es decir 900.000. Luego de una larga negociación con el Gobierno de Xi Jinping, en total Argentina acordó la provisión de más de 20 millones de vacunas de Sinopharm.

Luego del escándalo desatado por el “Vacunatorio VIP” que funcionó en el Hospital Posadas, en Haedo, y en la sede del Ministerio de Salud, en la Capital Federal, la nueva ministra, Carla Vizzotti, aprobó estas vacunas el domingo pasado tras las sugerencias de la ANMAT (Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica). Ahora, parte de la estrategia gubernamental pasa por intensificar el control de la aplicación de las dosis disponibles y que haya una mayor transparencia en los movimientos de la cartera de Salud. Esta semana también se espera la llegada de otras 300 mil dosis de la vacuna rusa Sputnik V, aunque todavía no se confirmó cuándo saldrá otro avión con destino Moscú.

Pasadas las 18.15 de este martes, el presidente de Aerolíneas Argentinas, Pablo Ceriani, informó en su cuenta oficial de Twitter: “En marcha el procedimiento de carga de las vacunas en el Aeropuerto Internacional de Beijing. Si todo continua de acuerdo a lo planificado, a las 21.50 hs de mañana estaremos aterrizando en el Aeropuerto de Ezeiza. Buen regreso a todo el equipo de @Aerolineas_AR”.

Anteriormente, Ceriani había dado otras precisiones sobre el vuelo: “Para el traslado de las vacunas, que en este caso requieren de una refrigeración entre 2 y 8 °C, se utilizarán ‘envirotainers’, contenedores especiales con control activo de temperatura. Esto nos permite trasladar un mayor volumen de vacunas en la bodega del avión”.

En tanto, este martes por la tarde el Gobierno nacional anunció que empezará a vacunar al personal docente en todo el país, justamente con el millón de dosis de la vacuna china Sinopharm que fue a buscar el avión de la línea de bandera. La decisión fue comunicada por Vizzotti y el jefe de Gabinete, Santiago Cafiero, a los ministros de salud de todas las provincias en la reunión del Consejo Federal de Salud (CoFeSa).

A pocos días del comienzo de las clases en la mayor parte del país, el gobierno de Alberto Fernández decidió así empezar a vacunar al personal docente con el fin de inmunizar la mayor cantidad posible de maestros en el inicio del año electivo. La decisión es un paso más en el camino que quieren seguir en la Casa Rosada para poner el foco en la gestión, luego del escándalo por los vacunados VIP.

De todas formas, el total de las vacunas chinas no será utilizado exclusivamente para los docentes. La intención del Gobierno es, con la llegada del mayor volumen de dosis desde que empezó el plan de vacunación, iniciar la inoculación en uno de los grupos de riesgo. Es decir, aprovechar la cantidad para abarcar con rapidez a la mayor cantidad de docentes posibles.

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